Geenitestit
@ MäykkyNet
OI tulokset löydät MäykkyNet palvelussa
Osteogenesis imperfecta (OI) on SERPINH1-geenin aiheuttama sairaus, jota tavataan karkeakarvaisilla mäyräkoirilla kaikilla kokomuunnoksilla. Se tunnetaan myös nimellä hauraan luun sairaus. OI on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa elimistön kollageenin tuotantoon. Kollageeni on tärkeä proteiini, joka auttaa vahvistamaan luita.
OI:n tyypillisiä oireita ovat liikkumisvaikeudet tai ontuminen, luukipu ja -arkuus, luun epämuodostumat, helposti murtuvat luut, nivelten löysyys, hammasongelmat. Muita mahdollisia oireita ovat kuulon heikkeneminen ja kasvun hidastuminen.
Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta sillä olisi riski sairastua tautiin.
Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville.
Mutaation kantajan voi yhdistää turvallisesti geenitestattuun terveeseen parituskumppaniin, jolloin jälkeläisissä tulee olemaan osa terveitä ja osa mutaation kantajia. Tällaisesta yhdistelmästä syntyneet jälkeläiset suositellaan aina
geenitestattavan ennen niiden mahdollista jalostuskäyttöä, jotta kantajat voidaan tunnistaa ja yhdistää terveeseen kumppaniin. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita, koska silloin on olemassa riski sairaiden yksilöiden syntymisestä.